育儿指南

养了12年的儿子因为发育慢求助医生,才发现其实是女孩

——王祖龙/文 河南中医药大学第一附属医院男科教授

近期不少家长带着儿子来男科门诊看发育问题,今天就有一位12岁男孩,个子不到150cm,体重40多公斤,白白净净,没有男性性征发育,家长很是着急,想让看看孩子有没有问题,将来能不能正常发育。

体检发现孩子并不是很胖,阴茎1.5cm左右,双侧睾丸黄豆大小。骨龄片显示介于11岁、12岁之间;染色体检查竟然是46,XX!

家长非常奇怪我们明明是男孩啊,男孩怎么会是女孩染色体?我们到底是男孩还是女孩?”

答疑解惑1

要解决这个问题,我们还得从精子发生说起。父亲染色体核型是46,XY,在精子发生时会变成23,X和23,Y两种精子,23,X精子和卵子结合受孕,将来生女孩;23,Y精子和卵子结合受孕后,由于Y染色体携带性别决定因子SRY,会让原始性腺向睾丸发育,并促使男性生殖系统生成,发育成男孩。

答疑解惑2

但是,在精子发生时如果本应该在Y染色体上的SRY跑到了X染色体上(部分患者跑到常染色体上),形成了携带有SRY的23,X精子,受精后仍然会促使原始性腺向睾丸发育,将来发育成男孩的生殖器及性征,长大后也可能会结婚,甚至有正常性生活,但由于无精子生成,一般不会生育。

这种情况医学上称为男性性反转综合征”,发生率1/20000~1/1000000,笔者临床这么多年也只见过7例。

​提醒家长们要关注男孩的生长发育,出生后注意睾丸位置,考虑隐睾的,如果1岁没有下降到阴囊,要尽快手术。如果怀疑孩子发育不正常,要尽快带孩子就诊,由专科医生对孩子进行检查确认,阴囊彩超、骨龄片、染色体、激素水平测定等检查对孩子发育情况判断非常有价值,如果都是正常的,就不必过于担心,注意孩子不要超重,等14岁左右再复诊。

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